与普通人群相比，罕见疾病的特征是受影响的人数。在美国，如果一种疾病影响不到20万人，则被认定为“罕见”疾病。根据欧洲标准，如果一种疾病每2000年影响一个人，则被视为罕见疾病。大约有8000种罕见疾病，其中许多被视为慢性病和危及生命的疾病。一个地区的罕见疾病也有可能在世界不同地区相对常见。长期以来，人们忽视了罕见疾病的研究，许多医生和政治家都不知道这些疾病的存在。当时，针对罕见疾病的卫生政策和研究都很有限。对于制药公司来说，也有与市场相关的原因：因为只有少数患者，潜在收入也被认为很小。但自那以后，治疗的数量显著增加，这使得患有这些疾病的患者更容易生活得更舒适。然而，由于孤儿药物价格高昂，患有罕见疾病的患者可能不得不比患有更常见疾病的患者花费更多的治疗费用。《孤儿药物法案》是一个转折点。这一变化发生在1983年。用于治疗罕见疾病的药物被称为孤儿药物。在美国，1983年的《孤儿药物法案》开始鼓励孤儿药物的生产。2017年，接受461种孤儿药物指定的人数创历史新高，而十年前，只有120种。罗氏公司生产治疗罕见疾病最成功的药物之一，利妥昔安，一种最初用于治疗类风湿关节炎的药物。罗氏和诺华这两家总部位于瑞士的制药公司预计到2024年将在全球范围内产生超过260亿美国的孤儿药收入。如今，孤儿药利润丰厚，极具吸引力。研究表明，拥有孤儿药物的制药公司比没有孤儿药物的公司利润更高。其中一个原因是有如此多的罕见疾病，以至于其他公司不太可能研究治疗相同疾病的药物。通过《孤儿药物法案》，通过税收抵免和其他激励措施，孤儿药物的研发成本最多可削减50%。此外，由于可用的患者不多，临床试验要小得多，费用也要低得多。然而，与此同时，也有一些做法受到了部分批评。例如，制药公司正在寻找市场上常见疾病的治疗方法是否可能对罕见疾病有效。如果是这样的话，孤儿药的地位自动包括七年的市场排他性，更高的价格标签，从而更高的收入-以最低的成本和研究努力。